Badanie mikromacierzy to dziś jedno z najnowocześniejszych badań genetycznych. Wykonywane jest w celu identyfikacji nieprawidłowości w diagnostycznych badaniach prenatalnych. Co powinno się wiedzieć o tym badaniu?
Na czym polega badanie mikromacierzy?
Dzięki badaniu mikromacierzy możliwe jest dokonanie oceny wszystkich chromosomów dziecka. Wykorzystuje się do tego techniki molekularne. W trakcie badania stosuje się nowoczesną metodę porównawczą hybrydyzacji do mikromacierzy. Pozwala to na analizę chromosomów w najlepszej możliwej rozdzielczości.
Aby wykonać badanie, konieczne jest pobranie próbki. Można to zrobić w czasie amniopunkcji bądź biopsji kosmówki. Uzyskanie DNA możliwe jest z krwi pępowinowej, płynu owodniowego lub trofoblastu. Szczegółowe informacje na ten temat przeczytać można na stronie: https://www.gyncentrum.pl/mikromacierz-kliniczna-kariotyp-molekularny.
Jakie informacje można uzyskać dzięki badaniu mikromacierzy?
Badanie mikromacierzy informuje o obecności nieprawidłowości, które odpowiedzialne są za konkretne choroby genetyczne. Mówiąc o nieprawidłowościach, ma się tu na myśli choćby aberracje chromosomowe czy mutacje w genach.
Dzięki badaniu wykryć można nawet ponad 200 różnych nieprawidłowości. Co jednak ważne, zakres badania zawsze ustalany jest indywidualnie. Warto dodać, że badanie wskazuje także na płeć dziecka.
Kiedy można wykonać badanie mikromacierzy?
Badanie mikromacierzy można wykonać u kobiet między 13 a 16 tygodniem ciąży. Najczęściej badanie wykonywane jest w 15 tygodniu ciąży. Czas oczekiwania na wynik badania to kilkanaście dni.
Wskazaniem do badania są nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych. Poza tym wśród wskazań wymienić można anomalie chromosomowe lub aberracje chromosomów płciowych w rodzinie oraz choroby metaboliczne w rodzinie.